Phòng tránh gánh nặng về dị tật bẩm sinh và di truyền

(BDO) Tỉ lệ dị tật bẩm sinh và di truyền ngày càng tăng, gặp trong 30% các bệnh nhập viện ở trẻ em, 20% tử vong sơ sinh và 50% tử vong ở trẻ em, > 50% sẩy thai trước 13 tuần do rối loạn nhiễm sắc thể. Dị tật bẩm sinh và di truyền khó điều trị, tốn kém và chất lượng cuộc sống kém. Để phòng tránh gánh nặng này, các bà mẹ mang thai và các em bé sơ sinh cần đươc tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.

Thế nào là sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh?

Là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trẻ sơ sinh trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm các thai kỳ và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

Tại sao phải sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh? 

Sàng lọc nhằm chủ động  phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Ảnh minh họa: Khám sàng  lọc trước sinh

Lợi ích của sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

- Cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn.

- Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.

- Lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

- Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.

- Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.

- Góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh

- Đối tượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh: bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa. Chú trọng những đối tượng sau:

- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;

- Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, sinh con dị tật, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh;

- Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Đao (Down), Ét-uốt (Edward), Pa-tau (Patau), Tuốc-nơ (Turner)… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Ta-lát-xê-mi-a (Thalassemia), tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Đu-xen (Duchenne), teo cơ tủy,…;

- Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống;

- Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…;

- Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại

- Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường.

Tư vấn

Giúp thai phụ hiểu được lợi ích và tự nguyện tham gia sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, các bất thường nhiễm sắc thể và một số DTBS, bệnh lý di truyền đơn gen khác…

Trong trường hợp thai nhi bình thường, cần tư vấn, giải thích động viên cho thai phụ tiếp tục khám, theo dõi thai nghén định kỳ và tiếp tục tự nguyện tham gia các bước sàng lọc, chẩn đoán trước sinh theo chỉ định về chuyên môn; trong trường hợp thai nhi có bất thường, cần phải tư vấn cho thai phụ và gia đình về nguy cơ và lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp, bao gồm cả việc đình chỉ thai nghén khi có chỉ định.

Bs. Trương Ngọc Tiến - TT CSSKSS

• Hà Nội: Số ca mắc sởi tăng, nhiều trẻ phải thở máy (23/12)
• Thanh niên ngành y tế góp sức trẻ xây dựng đất nước (23/12)
• Thanh niên y tế tiêu biểu cho ý chí khát vọng của tuổi trẻ (21/12)
• “Mang trái tim kết nối trái tim” (21/12)
• Tìm hiểu về vắcxin ngừa ung thư Enteromix của Nga (21/12)
• Bệnh nhân chết não hiến tạng ghép cho 6 người (20/12)
• Khẳng định tầm vóc danh nhân, giá trị di sản của Hải Thượng Lãn Ông Lê Hữu Trác (20/12)
• Quyết liệt tìm giải pháp duy trì mức sinh thay thế trên cả nước (19/12)